Giải trình tự sanger phát hiện đột biến gen PARK7 trên bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm

Bệnh Parkinson (PD: Parkinson’s disease) là bệnh đa yếu tố, có thể do sự tương tác bởi nhiều gen hoặc do sự thay đổi tính nhạy cảm của các alen, các yếu tố môi trường, hoặc do tương tác qua lại giữa môi trường và biểu hiện gen, từ đó làm ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bài viết trình bày xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen PARK7 bằng giải trình tự Sanger trên 20 bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm.

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Bệnh lý Parkinson, Giải trình tự sanger, Đột biến gen PARK7, Chăm sóc bệnh nhân Parkinson