Xác nhận phương pháp xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng kit NeoBase 2 trên hệ thống khối phổ XEVO TQD

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh liên quan đến các yếu tố di truyền hiếm gặp ở trẻ, được gây ra bởi sự thiếu hụt các receptor, enzym, các protein vận chuyển, hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa acid amin, acid béo và acid hữu cơ. Bài viết trình bày xác nhận phương pháp xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng kit NeoBase 2 trên hệ thống khối phổ XEVO TQD.

Từ khóa: Nghiên cứu y học, Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, Protein vận chuyển, Phương pháp sắc ký khối phổ, Chuyển hóa acid amin